從胎兒到18歲以前影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的因素都可能導致精神發(fā)育遲滯，包括生物學因素和社會文化因素，多數(shù)患者以生物學因素為主，以社會文化因素或兩者兼有者為少數(shù)。在精神發(fā)育遲滯中約半數(shù)患者能夠發(fā)現(xiàn)明確的生物學病因，且多是中度以上智力損害者，而在輕度患者中絕大多數(shù)雖然以生物學病因為主，但卻難以查出確切的病因。目前已明確的病因主要有以下幾個方面。

1．遺傳因素 染色體異常：常染色體和性染色體的單體型、三體型、多倍體等染色體數(shù)目異常。染色體的倒位、缺失、易位、重復、環(huán)形染色體和等臂染色體等結構異常。導致精神發(fā)育遲滯的常見原因有：唐氏綜合征（Down’s syndrome，先天愚型）是G組第21對染色體三體型，先天性卵巢發(fā)育不全（Turner’s syndrome）為女性缺少1條X染色體，先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter’s syndrome）是男性X染色體數(shù)目增多，脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）患者X染色體長臂末端Xq27和Xq28上有脆性位點。

2．遺傳代謝性疾病 DNA分子結構異常使機體代謝所需酶的活性不足或缺乏，導致遺傳代謝性疾病。其中苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、戈謝氏?。?/span>Gaucher’s syndrome，高雪氏?。⒓易逍院陔园V呆、脂質沉積癥、粘多糖病、腦白質營養(yǎng)不良等常見。

結節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤、Sturge-Weber綜合征、萎縮性肌強直癥、先天性甲狀腺功能低下、著色性干皮病等疾病均導致精神發(fā)育遲滯，病因與遺傳有關。

此外，少數(shù)精神發(fā)育遲滯為多基因遺傳，即在多個基因的累積效應基礎上，加上環(huán)境因素的影響所致。

3．先天性顱腦畸形 常見如家族性小腦畸形、先天性腦積水、神經(jīng)管閉合不全等疾病。

4．圍產(chǎn)期有害因素 感染：母孕期各種病毒、細菌、螺旋體、寄生蟲等感染，如巨細胞病毒、風疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等。

（1）藥物：很多藥物可導致精神發(fā)育遲滯，特別是作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、內分泌和代謝系統(tǒng)的藥物，以及抗腫瘤和水楊酸類藥物。

（2）毒物：環(huán)境、食物和水被有害物質污染，如鉛、汞等。

（3）放射線和電磁波

（4）妊娠期疾病和并發(fā)癥：孕婦患各種疾病，如糖尿病、嚴重貧血、腎臟病、甲狀腺疾病等，先兆流產(chǎn)、妊娠高血壓、先兆子癎、多胎妊娠等。

（5）分娩期并發(fā)癥：前置胎盤、胎盤早期剝離、胎兒宮內窘迫、臍帶繞頸、產(chǎn)程過長、產(chǎn)傷、早產(chǎn)等使胎兒顱腦損傷或缺氧。

（6）母親妊娠年齡偏大、營養(yǎng)不良、抽煙、飲酒，遭受強烈或長期的心理應激產(chǎn)生持續(xù)的情緒抑郁、焦慮等都可能與精神發(fā)育遲滯有關。

（7）新生兒疾病：未成熟兒、低出生體重兒、母嬰血型不合所致核黃疸、新生兒肝炎、新生兒敗血癥、胎兒顱縫早閉等。

5．出生后因素 大腦發(fā)育成熟之前各種影響大腦發(fā)育的疾病以及早期缺乏文化教育都可能導致精神發(fā)育遲滯。

（1）腦損傷：腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，顱內出血，顱腦外傷，腦缺氧（溺水、窒息、一氧化碳中毒、長時間呼吸困難），甲狀腺功能低下，重度營養(yǎng)不良等。

（2）環(huán)境因素：聽覺或視覺障礙、貧困、與社會隔離等因素使兒童缺乏接受文化教育或人際交往機會，影響智力發(fā)育。