兒童孤獨(dú)癥（autism）是廣泛性發(fā)育障礙的一種類(lèi)型，以男性多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患者在智力普遍低下的背景下，智力的某一方面相對(duì)較好或非常好。

1．典型癥狀

（1）社會(huì)交往障礙：患者不能與他人建立正常的人際交往方式。嬰兒時(shí)表現(xiàn)出與別人相處時(shí)沒(méi)有目光對(duì)視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛(ài)撫的表情或姿態(tài)，也無(wú)享受到愛(ài)撫時(shí)的愉快表情，甚至對(duì)父母和別人的擁抱、愛(ài)撫予以拒絕。分不清與人之間的親疏關(guān)系，對(duì)待親人與對(duì)待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。例如，當(dāng)遇到不愉快的事情或受到傷害時(shí)不會(huì)尋求父母的安慰，與父母分離時(shí)沒(méi)有尾隨等表示依戀的行為。患者與同齡兒童之間難于建立正常的伙伴關(guān)系。如在幼兒園時(shí)多獨(dú)處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見(jiàn)兒童在一起興致勃勃地做游戲時(shí)，沒(méi)有去觀看的興趣或去參與的愿望；即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會(huì)主動(dòng)接觸別人，不會(huì)全心身地投入到集體活動(dòng)之中。

（2）語(yǔ)言障礙：患者語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，這是多數(shù)患者就診的主要原因。一般在兩、三歲時(shí)還不能說(shuō)出有意義的單詞和最簡(jiǎn)單的句子，因此很少、甚至完全不會(huì)使用語(yǔ)言進(jìn)行正常的人際交流。到四、五歲時(shí)患者開(kāi)始說(shuō)單詞，以后會(huì)講簡(jiǎn)單句子，盡管這樣患者仍然不會(huì)使用代詞，或者錯(cuò)用代詞，尤其是你、我、他等人稱(chēng)代詞?；颊呖赡芡蝗恢v出一些語(yǔ)句，內(nèi)容與當(dāng)時(shí)所處環(huán)境、與別人正在談?wù)摰闹黝}完全不相關(guān)，自己也毫不在意別人是否在聽(tīng)自己講話。在講話時(shí)語(yǔ)句單調(diào)平淡，缺乏抑揚(yáng)頓挫和感情，很少注視對(duì)方的目光。不會(huì)主動(dòng)地找人交談，也不會(huì)向他人提出問(wèn)題。有的患者在不會(huì)使用語(yǔ)言的情況下，往往以動(dòng)作或其他方式來(lái)表達(dá)自己的愿望和要求。例如，用手指向需要的東西，或?qū)⒊扇死阶约核胍臇|西跟前?；颊叩纳眢w語(yǔ)言，如點(diǎn)頭、搖頭、手勢(shì)、面部表情的變化也明顯比正常同齡兒童少。此外，患者還可能有模仿語(yǔ)言或刻板重復(fù)語(yǔ)言。如模仿別人剛說(shuō)過(guò)或以前從電視里聽(tīng)到的句子，或反復(fù)詢問(wèn)同樣一個(gè)簡(jiǎn)單的問(wèn)題。

（3）興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對(duì)于正常兒童所熱衷的活動(dòng)、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩耍一些非玩具性的物品，如一段廢鐵絲、一個(gè)瓶蓋或觀察轉(zhuǎn)動(dòng)的電風(fēng)扇、下水道的流水等，可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個(gè)小時(shí)不厭倦?；颊咄鶎?duì)玩具本身不感興趣，卻十分關(guān)注玩具的某一個(gè)非主要特征。例如：拿到一個(gè)玩具熊，患者不是欣賞整個(gè)玩具的體態(tài)可愛(ài)，而只注意玩具熊的絨毛，反復(fù)用手觸摸，或用鼻子去聞。患者經(jīng)常固執(zhí)地要求保持日?；顒?dòng)程序不變，如每天吃同樣的飯菜，每天使用相同的便器，在固定的時(shí)間和地方大小便，定時(shí)上床睡覺(jué)，始終只使用同樣的被子和枕頭，入睡時(shí)必須將一個(gè)手帕蓋住眼睛，上學(xué)時(shí)要走相同的路線等。若這些固定的活動(dòng)被改變或被制止，患者便表示出非常不愉快和焦慮的情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為?；颊呖捎兄貜?fù)刻板動(dòng)作，如反復(fù)拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。

2．智能障礙 孤獨(dú)癥患者中75％～80％伴有不同程度的智力低下?；颊叩闹橇p害模式具有特征性，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商較言語(yǔ)性智商高，在智力測(cè)驗(yàn)時(shí)運(yùn)用機(jī)械記憶和空間視覺(jué)能力來(lái)完成的題目所得成績(jī)較好，而依靠把握意義的能力來(lái)完成的題目所得成績(jī)相對(duì)較差。由于代償作用，某些患者的機(jī)械記憶、空間視覺(jué)能力發(fā)育非常良好。例如：某些孤獨(dú)癥患者對(duì)日歷、火車(chē)時(shí)刻表的記憶力相當(dāng)好。他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數(shù)患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應(yīng)水平。根據(jù)孤獨(dú)癥患者的智能發(fā)育水平，可劃分為智力水平正?；蚪咏５母咧悄苄鸵约鞍橛忻黠@智能損害的低智能型孤獨(dú)癥。

3．感知覺(jué)障礙 患者對(duì)痛覺(jué)的感受遲鈍，有的患者對(duì)很強(qiáng)烈的聲音刺激顯得非常遲鈍，但對(duì)某些特定的聲音又很敏感，常常一聽(tīng)到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。有的患者不愿意用手或腳接觸到砂子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類(lèi)物品。很多患者喜歡觀看發(fā)光的物體或旋轉(zhuǎn)的物體，還有的經(jīng)常用舌頭去舔某些物品，或?qū)δ承┪锲纺苈劦揭环N特殊臭味。

4．其他精神和神經(jīng)癥狀 多數(shù)患者合并注意缺陷和多動(dòng)癥狀。約20％患者伴有抽動(dòng)癥狀?；颊呖捎锌謶?，甚至驚恐發(fā)作以及幻覺(jué)等癥狀。語(yǔ)言能力較好、智商較高。年齡較長(zhǎng)的患者常伴有強(qiáng)迫癥狀，自傷、沖動(dòng)、攻擊、破壞、違拗等行為也常見(jiàn)，少數(shù)有性自慰及拔毛發(fā)行為，部分患者還常有偏食、拒食、反芻及異食等進(jìn)食問(wèn)題或睡眠障礙。約1/3患者腦電圖異常，12％～20％患者有癲癎發(fā)作，以大發(fā)作類(lèi)型居多，低智能型患者發(fā)生率更高。